Mungkin agan dan sista banyak yang belum tau apa sih Sindrom Cri du Chat atau Tangisan kucing itu.

Yep, tangisan kucing. Aneh memang tapi ini yang nangis bukan kucing loh gan, asli manusia yang nangis gan.

Ini penjelasannya gan:

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chatatau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.

Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai kucing. Individu dengan sindrom ini biasanya (inget loh gan, cuma biasanya ) meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

Nah, yang ini penemunya gan:




Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.

Penyebabnya:

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .

Inilah Kira-kira Wajah Penderitanya: