1.Progeria Hutchinson-Gilford

Biasanya dikenal hanya sebagai Progeria, kondisi ini adalah salah satu yang hanya mempengaruhi satu dari sekitar 8 juta anak yang lahir. Kebanyakan lahir dengan kondisi hanya hidup menjadi sekitar 13, sementara yang lain telah mampu hidup sampai usia awal dua puluhan. Progeria adalah kondisi genetik yang terjadi karena mutasi baru yang ditandai oleh penampilan, dramatis cepat mulai penuaan di masa kecil.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak diwariskan, meskipun telah ada kasus serupa di mana kondisi orang tua membawa protein genetik dan kemudian menyebarkannya ke anak-anak mereka. Tidak ada obat untuk Progeria, meskipun dokter telah mencoba terapi hormon pertumbuhan serta obat antikanker. Biasanya dokter berusaha untuk fokus pada mengurangi komplikasi penyakit.

2. Penyakit Fields

Penyakit Fields ‘dikatakan sebagai penyakit paling langka di dunia. Hal ini dinamai setelah dua kembar, Catherine dan Bidang Kirstie dari Wales. Penyakit ini tidak memiliki nama medis, tetapi dokter telah mampu menyebutnya penyakit neuromuskular. Otot-otot dalam tubuh secara perlahan memburuk, yang membatasi gerakan.

Penyakit perempuan ‘telah dipelajari oleh dokter dari seluruh dunia. Karena penyakit ini sangat langka dan tidak diketahui, dokter tidak yakin apa yang akan terjadi selanjutnya. Penyakit ini sejak membatasi kehidupan gadis-gadis, yang mengikat mereka untuk kursi roda dan membuat tugas sederhana seperti menulis, keras.

3. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi jaringan ikat. Penyakit ini dikatakan hanya mempengaruhi 1 dalam 2 juta orang. Di seluruh dunia ada 700 kasus yang dikonfirmasi dari penyakit, 285 dari mereka yang di FOP AS diklasifikasikan ketika tubuh menyebabkan jaringan berserat, seperti ligamen, otot, dan tendon, untuk menjadi kaku, atau untuk mengubah ke dalam tulang ketika rusak .

Ini berarti yang jatuh dapat menyebabkan tulang untuk tumbuh dalam otot dan tendon di seluruh tubuh. FOP berdiri sebagai penyakit yang hanya dikenal yang menyebabkan satu jenis sistem organ untuk berubah menjadi yang sama sekali berbeda.

Saat lahir, gejala klasik dari penyakit ini adalah malformasi jempol kaki. Tidak ada pengobatan dikenal untuk FOP, sebagai operasi untuk menyingkirkan tulang, tampaknya menyebabkan tubuh memproduksi lebih banyak lagi.

4. Von Hippel-Lindau (VHL)

Von Hippel-Lindau penyakit (VHL) dikatakan mempengaruhi satu dalam 35.000 orang. Ini adalah kondisi genetik yang sangat langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor di berbagai bagian tubuh. Banyak tumor akan tumbuh dalam sistem saraf pusat dan sering jinak, tetapi terbuat dari pembuluh darah.

Medis dikenal sebagai hemangioblastomas, tumor ini dapat mulai tumbuh di retina, otak, dan sumsum tulang belakang. Tumor yang berbeda juga diketahui tumbuh di pankreas, kelenjar adrenal, dan ginjal. Jika tidak diobati, penyakit ini bisa menyebabkan stroke, serangan jantung, dan penyakit kardiovaskular.

5.Microcephaly

Mikrosefali adalah kondisi yang sangat langka yang terlihat langsung saat lahir, dan kadang-kadang bahkan sebelum. Ini mempengaruhi 1 dalam setiap 666.666 di AS Dengan microcephaly, otak tidak dapat berkembang dengan baik, atau dalam beberapa kasus berhenti untuk tumbuh sama sekali, sementara bayi masih dalam kandungan. Hal ini menyebabkan kepala lebih kecil dari kepala bayi normal saat lahir.

Banyak yang percaya bahwa penyakit ini disebabkan oleh paparan zat berbahaya sementara dalam paparan, rahim untuk radiasi, atau masalah genetik.

Penyakit ini biasanya dipasangkan dengan sindrom Down. Mereka yang memiliki microcephaly biasanya mental terbelakang dan akan memiliki masalah dengan hiperaktif, kekerdilan, kejang, masalah keseimbangan, masalah bicara dan motorik, serta yang lain.

6. Paraneoplastic Pemfigus (PNP)

Meskipun ada banyak bentuk pemfigus, pemfigus paraneoplastic adalah yang paling umum dan paling serius. PNP adalah penyakit bulosa langka autoimun yang menyebabkan terik. Keratinosit, yang adalah apa yang membentuk, yang terpisah dari satu sama lain epidemus, meninggalkan kesenjangan.

Banyak kali kesenjangan menjadi penuh dengan cairan mengelupas, meninggalkan kulit mentah dan terbuka untuk infeksi. Lepuh ini biasanya muncul di mulut, tenggorokan, bibir, dan tempat-tempat acak pada kulit. Penyakit ini juga sangat fatal, karena 90% dari mereka yang didiagnosis dengan penyakit mati karena kegagalan sepsis, multi-organ, atau kanker yang menyebabkan penyakit.

7. Morgellons

Hari ini, Morgellons berdiri sebagai penyakit yang sangat kurang dipahami bahwa beberapa dokter tampaknya percaya jika penyakit menular kronis. Sayangnya, penyakit ini biasanya menodai serta melumpuhkan. Penyakit ini diklasifikasikan oleh menggigit, gatal, atau merangkak sensasi, filamen yang tumbuh dari kulit, dan lesi kulit, serta kehilangan memori, cat sendi, dan kelelahan.

Morgellons masih belum diakui oleh seluruh komunitas medis, tetapi sudah ada sekitar 2.000 orang di AS yang percaya bahwa mereka menderita penyakit tersebut. Beberapa laporan adalah anak-anak, yang dikatakan tidak mampu untuk melakukan hal-hal normal seperti pergi ke sekolah atau bermain olahraga. Tidak ada obat diketahui atau pengobatan yang efektif untuk Morgellons.

8.Epidermodysplasia Verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis bisa dikatakan Penyakit paling aneh dan menakutkan dibandingkan dengan yang lain. Karena penyakit satu ini menyebabkan tubuh manusia mengeluarkan ranting-ranting pohon. Apabila ranting tersebut tidak dioperasi secara rutin, maka akan tumbuh menjadi lebat dan membahayakan si penderita. Indonesia menjadi salah satu negara yang memiliki warga sebagai penderita penyakit ini. Biasanya masyarakat sering menyebutnya dengan manusia pohon.

9.Morquio

Morquio syndrome adalah sebuah penyakit warisan dalam metabolisme karbohidrat yang mengakibatkan cacat tulang. Cacat hadir pada saat lahir dan mencakup cacat parah pada tulang belakang dan dada, leher, dan sendi. Kelainan ini diwariskan dalam cara autosomal resesif.

Ada dua jenis penyakit ini, tipe A dan tipe B. Tipe A ditandai oleh tidak adanya enzim galactosamine-6-sulfatase, dan keratan sulfat ekskresi dalam urin. Tipe B hasil dari kekurangan enzim beta galaktosidase.