Selamat datang lagi di thread ane, Agan dan Sista yang super duper ketjeh


Lumayan lama gak nge-thread, ane hadir lagi nih. Semoga ulasan yang ane bawa kali ini bermanfaat buat kita semua ya!

Kali ini ane pengen nulis tentang penyakit langka. What? Penyakit langka?

Yes! Penyakit langka berdasarkan wikipedia adalah penyakit yang prelevansi atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Hanya berkisar 1 dibanding sekian puluh ribu bahkan ratusan ribu.

Bicara tentang penyakit langka, ane tahu bagaimana rasanya Gansis. Sangat tahu. Karena darah daging ane sendiri pernah dianugerahi penyakit langka. Sangat membekas di hati karena penyakit langka itu akhirnya membawa ia kembali pada Yang Maha Menciptakan.

Penyakit apa itu?

Sabar Gansis! Pasti akan ane kupas habis pada poin-poin yang akan ane ulas di bawah nanti, tentang penyakit langka yang menyerang bayi baru lahir.

Apa aja? Simak yuk Gansis! Cekidot!

1. Hirschsprung



Menurut wikipedia, penyakit Hirschsprungadalah suatu bentuk penyumbatan usus besar yang terjadi akibat lemahnya gerakan usus besar karena tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.

Penyakit langka yang dinamakan seperti nama penemunya yakni Hirschsprung ini, merupakan penyakit bawaan yang biasanya diderita semenjak kelahiran.

Penyakit Hirschsprung terjadi karena kelainan saraf yang mengontrol pergerakan usus besar. Hal ini menyebabkan usus besar tidak dapat mendorong feses keluar, sehingga menumpuk di usus besar dan bayi tidak bisa BAB.

Penyakit Hirschsprung memiliki gejala yang berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahannya. Gejala umumnya sudah dapat dideteksi sejak bayi baru lahir, di mana bayi tidak buang air besar (BAB) dalam 48 jam setelah lahir.

Selain bayi tidak BAB, gejala lain penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir adalah Muntah-muntah dengan cairan berwarna coklat atau hijau, perut buncit, dan rewel.

Peyakit ini merupakan penyakit bawaan yang diderita sejak kelahiran. Menurut statistik, 1 dari 5000 bayi yang terlahir dengan kondisi hidup mengidap penyakit Hirschsprung.

Penyakit ini lebih banyak menyerang bayi laki-laki dibanding bayi perempuan dengan perbandingan 4 : 1.

Penyakit Hirschsprung biasanya terjadi pada bayi fullterm dan jarang pada bayi prematur. Dan biasanya disertai cacat bawaan lainnya seperti down syndrom serta kelainan kardiovaskular.


2. Progeria



Progeria adalah penyakit kelainan genetika yang langka namun mematikan. Tipenya ada 3, salah satunya adalah Sindrom Progeria Wiedemann-Rautenstrauch, merupakan jenis sindrom progeria yang menimpa bayi ketika masih di dalam kandungan.

Progeria jenis ini dapat membuat fisik bayi menua terlalu cepat. Proses penuaan cepat ini akan dimulai dalam dua tahun pertamanya setelah dilahirkan. Progeria tidak menular dan bukan penyakit turunan, kondisi ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras.

Di seluruh dunia hanya ada 1 juta - 4 juta yang terlahir dengan kondisi ini. Umumnya mereka hanya bisa bertahan sampai usia 13 tahun saja.

3. Athelia



Athelia adalah suatu kondisi dimana seorang bayi terlahir tanpa memiliki puting susu. Bisa terjadi pada bayi perempuan ataupun laki-laki. Puting susu yang hilang bisa satu sisi ataupun di kedua sisinya.

Tak adanya puting pada tubuh manusia sendiri tidak berbahaya dan tidak berpotensi menyebabkan komplikasi. Namun, penyebab athelia seperti Polandsyndrome bisa memicu komplikasi pada paru-paru, ginjal, dan organ lainnya.

Athelia merupakan suatu kondisi langka yang tidak berdiri sendiri, melainkan disebabkan oleh kondisi atau penyakit langka lainnya. Penyebab athelia antara lain adalah Poland syndrome dan ektodermal displasia.

4. Celebral Palsy



Cerebral palsy atau lumpuh otak adalah penyakit yang menyebabkan gangguan pada gerakan dan koordinasi tubuh. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan perkembangan otak, yang biasanya terjadi saat anak masih di dalam kandungan. Gangguan perkembangan otak ini juga dapat terjadi ketika proses persalinan atau dua tahun pertama setelah kelahiran.


5. Iktiosis Harlequin



Iktiosis Harlequin adalah sejenis penyakit kulit bawaan lahir yang merupakan akibat dari mutasi gen ABCA 12.

Pada bayi yang mengidap iktiosis harlequin, ciri-ciri yang nampak adalah kulit yang terlihat pecah-pecah dan berkerak. Kulit ini berwarna kuning kecokelatan dan menebal sehingga membuat bayi tidak nyaman bergerak. Lambat laun, kulit yang menebal itu akan 'robek' dan membentuk celah-celah kulit yang menampakkan lapisan dalam kulit.

Gejala lain yang menyertai berupa napas bayi terbatas, kepala, tangan dan kaki berukuran kecil, kelopak mata terbalik, pergerakan sendinya terbatas dan dehidrasi.

Kasus Iktiosis Harlequin terjadi satu dalam 300.000 kelahiran. Dampak dari iktiosis harlequin memang sangat serius. Kondisi kulit yang bermasalah ini diiringi dengan kesulitan bernapas dan menyusui pada bayi yang mengakibatkan ia dehidrasi, bahkan menyebabkan kematian pada hari kedua kelahiran.


6. Atresia Bilier



Yang terakhir inilah penyakit yang pernah diidap almarhumah putri ane, Gansis.

Atresia Bilier adalah sebuah kondisi tertutupnya saluran empedu pada bayi baru lahir. Saluran empedu berfungsi untuk mengangkut cairan empedu dari hati ke usus 12 jari. Cairan empedu digunakan tubuh untuk mencerna lemak dan vitamin larut lemak, juga untuk membuang racun dan zat limbah dari dalam tubuh.

Pada kondisi Atresia Bilier, cairan empedu hanya bisa menumpuk di hati, sehingga menyebabkan kerusakan hati serius, atau disebut dengan sirosis.

Gejala atresia bilier dapat kita lihat dengan mata kepala, Gansis. Seperti yang terjadi pada putri ane. Tubuhnya menguning, begitupun bagian putih pada matanya. Selain itu warna BAB juga tidak kuning seperti bayi normal, tapi pucat, serupa dengan dempul dan nyaris putih. Sedangkan warna BAKnya menjadi lebih gelap layaknya teh.

Bagaimana cara mengobatinya?
Ini yang bikin ane dan suami nyaris hancur, Gansis. Satu-satunya jalan untuk bisa membuat penderita normal kembali adalah dengan proses transplantasi hati. Dan Agan dan Sista tahu, berapa biaya yang diperlukan untuk proses transplantasi hati? Lebih dari satu milyar.

Dulu, Atresia Bilier masih termasuk penyakit langka. Kasusnya hanya berkisar 1 dibanding 15.000 kelahiran. Gak tahu kalau saat ini, karena bayi baru lahir yang diserang penyakit ini semakin lama semakin bertambah banyak.


Kalau melihat atau mendengar bayi terkena sebuah penyakit, apalagi yang bersifat parah, ane merasa hancur, Gansis. Rasanya terlalu dini, seorang bayi yang belum tahu apa-apa, harus menanggung rasa sakit yang bahkan orang tuanya saja tidak pernah membayangkan.

Tapi, mau bagaimana lagi. Semua yang terjadi, adalah rahasia Allah, Sang Pencipta. Pasti Dia memiliki rencana lain di balik semua itu. Tinggal kita, sebagai makhluk beragama untuk berserah diri padaNya, pasrah pada takdirNya, dengan tetap tidak lupa berusaha, berikhtiar mencari jalan untuk kesembuhan.

Jika kesembuhan itu juga tidak bisa kita raih, mungkin yang terbaik untuk si kecil adalah kembali padaNya.

Semoga kita semua dan keturunan kita, dijauhi dari segala penyakit itu, Gansis.

Aamiin....



Sumber 1

Sumber 2

Sumber 3

Sumber 4

Sumber 5